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地中海贫血做第几代试管婴儿?要看看地贫的表现型

点击:531 发布时间:2023-10-05

前面介绍了

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,它是一组遗传性疾病。地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。那么这一遗传性疾病能不能治愈呢?下面妈网百科为你揭晓。

对于地中海贫血能治愈吗这个问题,妈网百科认为这得依据患者的病情严重程度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

除此之外,孕妇患有重度的地中海贫血的话,最好检查一下胎儿是否有重度地中海贫血,如若有的话,则建议进行人工流产,终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血,则可安心地继续怀孕生产。孕妇在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充,还可以适当补充叶酸和维生素E。

孕妇地中海贫血的危害

地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。那么孕妇患有地中海贫血又有哪些危害呢?

地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。

小儿地中海贫血的病因

地中海贫血,又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷,血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足,因此血液功能受损,导致人体出现病理状态。那么,造成小儿地中海贫血的病因有那些?一起来看看吧。

小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫,α基因缺失:

(1)静止型α地贫:缺失一个α基因组,则受控的α链的合成部分受抑制,属于α+地贫。

(2)轻型α地贫:是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

地中海贫血基因治疗

地中海贫血,是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,作为一种遗传病,地中海贫血对新生患儿的致死率甚高,那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢?下面妈网百科为你整理了一些治疗地中海贫血的方法。

1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫,不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好,对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

地中海贫血基因致死率很高,特别是双方父母都是地中海贫血基因的携带者的话,患儿患病的几率大大提高,甚至是早年夭折,所以妈网百科提醒大家,在婚前孕前一定要做好=身体检查,尽量降低宝宝患病的几率。


参考资料

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