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人类的染色体总共有46条,即23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,男性为XY,女性为XX,称为性染色体。
二倍体与非整倍性
在生殖细胞(即精卵细胞)中,男性生殖细胞染色体的组成:22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成:22号染色体+X。
在受精过程中,精子将自身携带的遗传物质传递到卵子中,精子与卵子中的染色体,两两结合,形成-一个受精卵,该受精卵就是一个二倍体细胞。
PS:如果是携带Y染色体的精子与卵子结合,最后会生成男宝宝;如果是携带X染色体的精子与卵子结合,最后会生成女宝宝。
如果染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,称为非整倍体。
我们最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症),又叫21三体综合征,是患者体细胞中第21对染色体有3条,而不是正常的两条。
为什么要做染色体筛查
非整倍体胚胎的形成与年龄的关系非常密切,女性年龄越大则胚胎染色体异常率越高,反之则越低。不同年龄非整倍体胚胎率:
小于30岁,非整倍体发生率大约是23%;
在30-35岁,发生率是36%;
35-40岁,发生率57%;
40-42岁,发生率76%;
42-45岁,发生率82%;
超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。
染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。三代试管中PGT-A指胚胎植入前染色体非整倍性检测,使用该技术以避免移植非整倍体胚胎。
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